गुणसूत्र विकार. बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं क्रोमोसोमल विलोपन

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (अन्यथा विपथन, पुनर्व्यवस्था कहा जाता है) गुणसूत्रों की संरचना में अप्रत्याशित परिवर्तन हैं। वे अक्सर कोशिका विभाजन के दौरान होने वाली समस्याओं के कारण होते हैं। प्रारंभिक पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आना गुणसूत्र उत्परिवर्तन का एक और संभावित कारण है। आइए जानें कि गुणसूत्रों की संरचना में इस प्रकार के परिवर्तनों की क्या अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं और कोशिका और संपूर्ण जीव पर उनके क्या परिणाम होते हैं।

उत्परिवर्तन. सामान्य प्रावधान

जीव विज्ञान में, उत्परिवर्तन को आनुवंशिक सामग्री की संरचना में स्थायी परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है। "निरंतर" का क्या मतलब है? यह उत्परिवर्ती डीएनए वाले जीव के वंशजों को विरासत में मिला है। यह इस प्रकार होता है. एक कोशिका को गलत डीएनए प्राप्त होता है। यह विभाजित हो जाता है, और दो बेटियां इसकी संरचना की पूरी तरह से नकल करती हैं, यानी उनमें परिवर्तित आनुवंशिक सामग्री भी होती है। फिर ऐसी अधिक से अधिक कोशिकाएँ होती हैं, और यदि जीव प्रजनन के लिए आगे बढ़ता है, तो उसके वंशजों को एक समान उत्परिवर्ती जीनोटाइप प्राप्त होता है।

उत्परिवर्तन आमतौर पर कोई निशान छोड़े बिना नहीं गुजरते। उनमें से कुछ शरीर में इतना परिवर्तन कर देते हैं कि इन परिवर्तनों का परिणाम मृत्यु हो जाता है। उनमें से कुछ शरीर को नए तरीके से कार्य करने के लिए बाध्य करते हैं, जिससे उसकी अनुकूलन करने की क्षमता कम हो जाती है और गंभीर विकृति उत्पन्न होती है। और बहुत कम संख्या में उत्परिवर्तन से शरीर को लाभ होता है, जिससे परिस्थितियों के अनुकूल ढलने की उसकी क्षमता बढ़ जाती है पर्यावरण.

उत्परिवर्तन को जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया गया है। यह वर्गीकरण आनुवंशिक सामग्री की विभिन्न संरचनाओं में होने वाले अंतर पर आधारित है। इस प्रकार, गुणसूत्र उत्परिवर्तन, गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करते हैं, जीन उत्परिवर्तन जीन में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को प्रभावित करते हैं, और जीनोमिक उत्परिवर्तन पूरे जीव के जीनोम में परिवर्तन करते हैं, गुणसूत्रों के पूरे सेट को जोड़ते या घटाते हैं।

आइए गुणसूत्र उत्परिवर्तन के बारे में अधिक विस्तार से बात करें।

किस प्रकार की गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थाएँ हो सकती हैं?

परिवर्तन किस प्रकार स्थानीयकृत हैं, इसके आधार पर, निम्न प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है।

1. इंट्राक्रोमोसोमल - एक गुणसूत्र के भीतर आनुवंशिक सामग्री का परिवर्तन।
2. इंटरक्रोमोसोमल - पुनर्व्यवस्था, जिसके परिणामस्वरूप दो गैर-समरूप गुणसूत्र अपने वर्गों का आदान-प्रदान करते हैं। गैर-समजात गुणसूत्रों में विभिन्न जीन होते हैं और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नहीं होते हैं।

इनमें से प्रत्येक प्रकार का विपथन कुछ प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन से मेल खाता है।

हटाए

विलोपन गुणसूत्र के किसी भाग का पृथक्करण या हानि है। यह अनुमान लगाना आसान है कि इस प्रकार का उत्परिवर्तन इंट्राक्रोमोसोमल है।

यदि किसी गुणसूत्र का सबसे बाहरी भाग अलग हो जाता है, तो उस विलोपन को टर्मिनल कहा जाता है। यदि आनुवंशिक सामग्री गुणसूत्र के केंद्र के करीब खो जाती है, तो ऐसे विलोपन को अंतरालीय कहा जाता है।

इस प्रकार का उत्परिवर्तन जीव की व्यवहार्यता को प्रभावित कर सकता है। उदाहरण के लिए, एक निश्चित जीन को एन्कोड करने वाले गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान एक व्यक्ति को इम्यूनोडेफिशिएंसी वायरस के प्रति प्रतिरक्षा प्रदान करता है। यह अनुकूली उत्परिवर्तन लगभग 2,000 साल पहले उत्पन्न हुआ था, और एड्स से पीड़ित कुछ लोग केवल इसलिए जीवित रहने में कामयाब रहे क्योंकि वे इतने भाग्यशाली थे कि उनके पास परिवर्तित संरचना वाले गुणसूत्र थे।

दोहराव

एक अन्य प्रकार का इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन दोहराव है। यह गुणसूत्र के एक खंड की नकल है, जो कोशिका विभाजन के दौरान तथाकथित क्रॉसओवर, या क्रॉसिंग ओवर के दौरान एक त्रुटि के परिणामस्वरूप होती है।

इस तरह से कॉपी किया गया अनुभाग अपनी स्थिति बनाए रख सकता है, 180° घूम सकता है, या यहां तक ​​कि कई बार दोहराया जा सकता है, और फिर ऐसे उत्परिवर्तन को प्रवर्धन कहा जाता है।

पौधों में, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा बार-बार दोहराव के माध्यम से बढ़ सकती है। इस मामले में, पूरी प्रजाति की अनुकूलन करने की क्षमता आमतौर पर बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि ऐसे उत्परिवर्तन महान विकासवादी महत्व के हैं।

इन्वर्ज़न

इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन को भी संदर्भित करता है। व्युत्क्रमण एक गुणसूत्र के एक निश्चित भाग का 180° तक घूमना है।

व्युत्क्रमण के परिणामस्वरूप गुणसूत्र का जो भाग पलट जाता है वह सेंट्रोमियर के एक तरफ (पैरासेंट्रिक व्युत्क्रम) या उसके विपरीत दिशा में (पेरीकेंट्रिक) हो सकता है। सेंट्रोमियर गुणसूत्र के प्राथमिक संकुचन का तथाकथित क्षेत्र है।

आमतौर पर, व्युत्क्रमण का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है बाहरी संकेतशरीर और विकृति का कारण नहीं बनता है। हालाँकि, एक धारणा है कि जिन महिलाओं में क्रोमोसोम नौ के एक निश्चित भाग में उलटापन होता है, उनमें गर्भावस्था के दौरान गर्भपात की संभावना 30% बढ़ जाती है।

अनुवादन

स्थानान्तरण एक गुणसूत्र के एक भाग का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण है। ये उत्परिवर्तन इंटरक्रोमोसोमल प्रकार के होते हैं। स्थानान्तरण दो प्रकार के होते हैं।

1. पारस्परिक कुछ क्षेत्रों में दो गुणसूत्रों का आदान-प्रदान है।
2. रॉबर्टसोनियन - एक छोटी भुजा (एक्रोसेंट्रिक) के साथ दो गुणसूत्रों का संलयन। रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के दौरान, दोनों गुणसूत्रों के छोटे खंड नष्ट हो जाते हैं।

पारस्परिक स्थानान्तरण से मनुष्यों में बच्चे पैदा करने में समस्याएँ पैदा होती हैं। कभी-कभी ऐसे उत्परिवर्तन गर्भपात का कारण बनते हैं या जन्मजात विकासात्मक विकृति वाले बच्चों के जन्म का कारण बनते हैं।

रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन मनुष्यों में काफी आम है। विशेष रूप से, यदि क्रोमोसोम 21 को शामिल करते हुए स्थानांतरण होता है, तो भ्रूण में डाउन सिंड्रोम विकसित हो जाता है, जो सबसे अधिक बार रिपोर्ट की जाने वाली जन्मजात विकृतियों में से एक है।

आइसोक्रोमोसोम

आइसोक्रोमोसोम वे गुणसूत्र होते हैं जिनकी एक भुजा नष्ट हो गई है, लेकिन उसकी जगह उनकी दूसरी भुजा की हूबहू प्रतिलिपि आ गई है। अर्थात्, संक्षेप में, ऐसी प्रक्रिया को एक बोतल में विलोपन और उलटा माना जा सकता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, ऐसे गुणसूत्रों में दो सेंट्रोमियर होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं के जीनोटाइप में आइसोक्रोमोसोम मौजूद होते हैं।

ऊपर वर्णित सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन मनुष्यों सहित विभिन्न जीवित जीवों में निहित हैं। वे स्वयं को कैसे प्रकट करते हैं?

गुणसूत्र उत्परिवर्तन. उदाहरण

उत्परिवर्तन सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम (कोशिका के अन्य सभी युग्मित क्रोमोसोम) में हो सकते हैं। यदि उत्परिवर्तन लिंग गुणसूत्रों को प्रभावित करता है, तो शरीर के लिए परिणाम आमतौर पर गंभीर होते हैं। जन्मजात विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं जो व्यक्ति के मानसिक विकास को प्रभावित करती हैं और आमतौर पर फेनोटाइप में परिवर्तन में व्यक्त की जाती हैं। अर्थात् बाह्य रूप से उत्परिवर्ती जीव सामान्य जीवों से भिन्न होते हैं।

पौधों में जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन अधिक बार होते हैं। हालाँकि, वे जानवरों और मनुष्यों दोनों में पाए जाते हैं। क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, जिनके उदाहरण हम नीचे विचार करेंगे, गंभीर वंशानुगत विकृति की घटना में प्रकट होते हैं। ये हैं वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम, "क्राई द कैट" सिंड्रोम, क्रोमोसोम 9 की छोटी भुजा पर आंशिक ट्राइसोमी रोग, साथ ही कुछ अन्य।

बिल्ली सिंड्रोम का रोना

इस बीमारी की खोज 1963 में हुई थी। यह गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा पर आंशिक मोनोसॉमी के कारण होता है, जो एक विलोपन के कारण होता है। 45,000 बच्चों में से एक इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

इस बीमारी को ऐसा नाम क्यों मिला? इस बीमारी से पीड़ित बच्चों की रोने की आवाज़ बिल्ली की म्याऊं जैसी होती है।

जब पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा नष्ट हो जाती है, तो इसके विभिन्न भाग नष्ट हो सकते हैं। रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ सीधे तौर पर इस बात पर निर्भर करती हैं कि इस उत्परिवर्तन के दौरान कौन से जीन खो गए थे।

सभी रोगियों में स्वरयंत्र की संरचना बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि "बिल्ली रोना" बिना किसी अपवाद के सभी की विशेषता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोगों को खोपड़ी की संरचना में बदलाव का अनुभव होता है: मस्तिष्क क्षेत्र में कमी, चंद्रमा के आकार का चेहरा। "क्राई द कैट" सिंड्रोम के मामले में, कान आमतौर पर नीचे स्थित होते हैं। कभी-कभी रोगियों में हृदय या अन्य अंगों की जन्मजात विकृति होती है। मानसिक मंदता भी एक विशिष्ट लक्षण बन जाती है।

आमतौर पर, इस सिंड्रोम वाले मरीज़ बचपन में ही मर जाते हैं, उनमें से केवल 10% ही दस साल की उम्र तक जीवित रहते हैं। हालाँकि, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के साथ दीर्घायु के मामले भी सामने आए हैं - 50 साल तक।

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम

यह सिंड्रोम बहुत कम आम है - प्रति 100,000 जन्मों पर 1 मामला। यह चौथे गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक खंड के नष्ट होने के कारण होता है।

इस रोग की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं: शारीरिक और मानसिक क्षेत्र का विलंबित विकास, माइक्रोसेफली, विशिष्ट चोंच के आकार की नाक, स्ट्रैबिस्मस, फांक तालु या ऊपरी होंठ, छोटा मुँह, आंतरिक अंगों के दोष।

कई अन्य मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तनों की तरह, वुल्फ-हिरशोर्न रोग को अर्ध-घातक के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसका मतलब यह है कि ऐसी बीमारी से शरीर की व्यवहार्यता काफी कम हो जाती है। वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 1 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं, लेकिन एक मामला दर्ज किया गया है जिसमें रोगी 26 साल तक जीवित रहा।

क्रोमोसोम 9 की छोटी भुजा पर आंशिक ट्राइसॉमी सिंड्रोम

यह रोग नौवें गुणसूत्र में असंतुलित दोहराव के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप इस गुणसूत्र पर आनुवंशिक सामग्री अधिक हो जाती है। कुल मिलाकर, मनुष्यों में ऐसे उत्परिवर्तन के 200 से अधिक मामले ज्ञात हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन विलंबित शारीरिक विकास, हल्के मानसिक मंदता और एक विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति द्वारा किया जाता है। सभी रोगियों में से एक चौथाई में हृदय संबंधी दोष पाए जाते हैं।

गुणसूत्र 9 की छोटी भुजा के आंशिक ट्राइसोमी सिंड्रोम के साथ, पूर्वानुमान अभी भी अपेक्षाकृत अनुकूल है: अधिकांश रोगी बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं।

अन्य सिंड्रोम

कभी-कभी डीएनए के बहुत छोटे हिस्से में भी गुणसूत्र उत्परिवर्तन होते हैं। ऐसे मामलों में रोग आमतौर पर दोहराव या विलोपन के कारण होते हैं, और इन्हें क्रमशः माइक्रोडुप्लीकेशन या माइक्रोडिलीशन कहा जाता है।

इस तरह का सबसे आम सिंड्रोम प्रेडर-विली रोग है। यह गुणसूत्र 15 के एक भाग के सूक्ष्म विलोपन के कारण होता है। दिलचस्प बात यह है कि यह गुणसूत्र शरीर को पिता से प्राप्त होना चाहिए। सूक्ष्म विलोपन के परिणामस्वरूप, 12 जीन प्रभावित होते हैं। इस सिंड्रोम वाले मरीजों में मानसिक मंदता, मोटापा और आमतौर पर छोटे पैर और हाथ होते हैं।

ऐसे गुणसूत्र रोगों का एक और उदाहरण सोतोस ​​सिंड्रोम है। गुणसूत्र 5 की लंबी भुजा पर एक सूक्ष्म विलोपन होता है। इस वंशानुगत बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर में तेजी से वृद्धि, हाथों और पैरों के आकार में वृद्धि, उत्तल माथे की उपस्थिति और कुछ मानसिक मंदता की विशेषता है। इस सिंड्रोम की घटना स्थापित नहीं की गई है।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, अधिक सटीक रूप से, क्रोमोसोम 13 और 15 के क्षेत्रों में सूक्ष्म विलोपन, क्रमशः विल्म्स ट्यूमर और रेटिनब्लास्टोमा का कारण बनते हैं। विल्म्स ट्यूमर एक किडनी कैंसर है जो मुख्य रूप से बच्चों में होता है। रेटिनोब्लास्टोमा है मैलिग्नैंट ट्यूमररेटिना, जो बच्चों में भी होता है। इन बीमारियों का निदान होने पर इनका इलाज किया जा सकता है प्रारम्भिक चरण. कुछ मामलों में, डॉक्टर सर्जिकल हस्तक्षेप का सहारा लेते हैं।

आधुनिक चिकित्सा कई बीमारियों को खत्म कर देती है, लेकिन क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन को ठीक करना या कम से कम रोकना अभी तक संभव नहीं है। इनका पता भ्रूण के विकास की शुरुआत में ही लगाया जा सकता है। हालाँकि, जेनेटिक इंजीनियरिंग अभी भी स्थिर नहीं है। शायद जल्द ही क्रोमोसोमल म्यूटेशन से होने वाली बीमारियों से बचाव का कोई रास्ता मिल जाएगा।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (अन्यथा विपथन, पुनर्व्यवस्था कहा जाता है) गुणसूत्रों की संरचना में अप्रत्याशित परिवर्तन हैं। वे अक्सर कोशिका विभाजन के दौरान होने वाली समस्याओं के कारण होते हैं। प्रारंभिक पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आना गुणसूत्र उत्परिवर्तन का एक और संभावित कारण है। आइए जानें कि गुणसूत्रों की संरचना में इस प्रकार के परिवर्तनों की क्या अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं और कोशिका और संपूर्ण जीव पर उनके क्या परिणाम होते हैं।

उत्परिवर्तन. सामान्य प्रावधान

जीव विज्ञान में, उत्परिवर्तन को आनुवंशिक सामग्री की संरचना में स्थायी परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है। "निरंतर" का क्या मतलब है? यह उत्परिवर्ती डीएनए वाले जीव के वंशजों को विरासत में मिला है। यह इस प्रकार होता है. एक कोशिका को गलत डीएनए प्राप्त होता है। यह विभाजित हो जाता है, और दो बेटियां इसकी संरचना की पूरी तरह से नकल करती हैं, यानी उनमें परिवर्तित आनुवंशिक सामग्री भी होती है। फिर ऐसी अधिक से अधिक कोशिकाएँ होती हैं, और यदि जीव प्रजनन के लिए आगे बढ़ता है, तो उसके वंशजों को एक समान उत्परिवर्ती जीनोटाइप प्राप्त होता है।

उत्परिवर्तन आमतौर पर कोई निशान छोड़े बिना नहीं गुजरते। उनमें से कुछ शरीर में इतना परिवर्तन कर देते हैं कि इन परिवर्तनों का परिणाम मृत्यु हो जाता है। उनमें से कुछ शरीर को नए तरीके से कार्य करने के लिए बाध्य करते हैं, जिससे उसकी अनुकूलन करने की क्षमता कम हो जाती है और गंभीर विकृति उत्पन्न होती है। और बहुत कम संख्या में उत्परिवर्तन से शरीर को लाभ होता है, जिससे पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने की उसकी क्षमता बढ़ जाती है।

उत्परिवर्तन को जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया गया है। यह वर्गीकरण आनुवंशिक सामग्री की विभिन्न संरचनाओं में होने वाले अंतर पर आधारित है। इस प्रकार, गुणसूत्र उत्परिवर्तन, गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करते हैं, जीन उत्परिवर्तन जीन में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को प्रभावित करते हैं, और जीनोमिक उत्परिवर्तन पूरे जीव के जीनोम में परिवर्तन करते हैं, गुणसूत्रों के पूरे सेट को जोड़ते या घटाते हैं।

आइए गुणसूत्र उत्परिवर्तन के बारे में अधिक विस्तार से बात करें।

किस प्रकार की गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थाएँ हो सकती हैं?

परिवर्तन किस प्रकार स्थानीयकृत हैं, इसके आधार पर, निम्न प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है।

1. इंट्राक्रोमोसोमल - एक गुणसूत्र के भीतर आनुवंशिक सामग्री का परिवर्तन।
2. इंटरक्रोमोसोमल - पुनर्व्यवस्था, जिसके परिणामस्वरूप दो गैर-समरूप गुणसूत्र अपने वर्गों का आदान-प्रदान करते हैं। गैर-समजात गुणसूत्रों में विभिन्न जीन होते हैं और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नहीं होते हैं।

इनमें से प्रत्येक प्रकार का विपथन कुछ प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन से मेल खाता है।

हटाए

विलोपन गुणसूत्र के किसी भाग का पृथक्करण या हानि है। यह अनुमान लगाना आसान है कि इस प्रकार का उत्परिवर्तन इंट्राक्रोमोसोमल है।

यदि किसी गुणसूत्र का सबसे बाहरी भाग अलग हो जाता है, तो उस विलोपन को टर्मिनल कहा जाता है। यदि आनुवंशिक सामग्री गुणसूत्र के केंद्र के करीब खो जाती है, तो ऐसे विलोपन को अंतरालीय कहा जाता है।

इस प्रकार का उत्परिवर्तन जीव की व्यवहार्यता को प्रभावित कर सकता है। उदाहरण के लिए, एक निश्चित जीन को एन्कोड करने वाले गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान एक व्यक्ति को इम्यूनोडेफिशिएंसी वायरस के प्रति प्रतिरक्षा प्रदान करता है। यह अनुकूली उत्परिवर्तन लगभग 2,000 साल पहले उत्पन्न हुआ था, और एड्स से पीड़ित कुछ लोग केवल इसलिए जीवित रहने में कामयाब रहे क्योंकि वे इतने भाग्यशाली थे कि उनके पास परिवर्तित संरचना वाले गुणसूत्र थे।

दोहराव

एक अन्य प्रकार का इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन दोहराव है। यह गुणसूत्र के एक खंड की नकल है, जो कोशिका विभाजन के दौरान तथाकथित क्रॉसओवर, या क्रॉसिंग ओवर के दौरान एक त्रुटि के परिणामस्वरूप होती है।

इस तरह से कॉपी किया गया अनुभाग अपनी स्थिति बनाए रख सकता है, 180° घूम सकता है, या यहां तक ​​कि कई बार दोहराया जा सकता है, और फिर ऐसे उत्परिवर्तन को प्रवर्धन कहा जाता है।

पौधों में, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा बार-बार दोहराव के माध्यम से बढ़ सकती है। इस मामले में, पूरी प्रजाति की अनुकूलन करने की क्षमता आमतौर पर बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि ऐसे उत्परिवर्तन महान विकासवादी महत्व के हैं।

इन्वर्ज़न

इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन को भी संदर्भित करता है। व्युत्क्रमण एक गुणसूत्र के एक निश्चित भाग का 180° तक घूमना है।

व्युत्क्रमण के परिणामस्वरूप गुणसूत्र का जो भाग पलट जाता है वह सेंट्रोमियर के एक तरफ (पैरासेंट्रिक व्युत्क्रम) या उसके विपरीत दिशा में (पेरीकेंट्रिक) हो सकता है। सेंट्रोमियर गुणसूत्र के प्राथमिक संकुचन का तथाकथित क्षेत्र है।

आमतौर पर, व्युत्क्रम शरीर के बाहरी लक्षणों को प्रभावित नहीं करते हैं और विकृति का कारण नहीं बनते हैं। हालाँकि, एक धारणा है कि जिन महिलाओं में क्रोमोसोम नौ के एक निश्चित भाग में उलटापन होता है, उनमें गर्भावस्था के दौरान गर्भपात की संभावना 30% बढ़ जाती है।

अनुवादन

स्थानान्तरण एक गुणसूत्र के एक भाग का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण है। ये उत्परिवर्तन इंटरक्रोमोसोमल प्रकार के होते हैं। स्थानान्तरण दो प्रकार के होते हैं।

1. पारस्परिक कुछ क्षेत्रों में दो गुणसूत्रों का आदान-प्रदान है।
2. रॉबर्टसोनियन - एक छोटी भुजा (एक्रोसेंट्रिक) के साथ दो गुणसूत्रों का संलयन। रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के दौरान, दोनों गुणसूत्रों के छोटे खंड नष्ट हो जाते हैं।

पारस्परिक स्थानान्तरण से मनुष्यों में बच्चे पैदा करने में समस्याएँ पैदा होती हैं। कभी-कभी ऐसे उत्परिवर्तन गर्भपात का कारण बनते हैं या जन्मजात विकासात्मक विकृति वाले बच्चों के जन्म का कारण बनते हैं।

रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन मनुष्यों में काफी आम है। विशेष रूप से, यदि क्रोमोसोम 21 को शामिल करते हुए स्थानांतरण होता है, तो भ्रूण में डाउन सिंड्रोम विकसित हो जाता है, जो सबसे अधिक बार रिपोर्ट की जाने वाली जन्मजात विकृतियों में से एक है।

आइसोक्रोमोसोम

आइसोक्रोमोसोम वे गुणसूत्र होते हैं जिनकी एक भुजा नष्ट हो गई है, लेकिन उसकी जगह उनकी दूसरी भुजा की हूबहू प्रतिलिपि आ गई है। अर्थात्, संक्षेप में, ऐसी प्रक्रिया को एक बोतल में विलोपन और उलटा माना जा सकता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, ऐसे गुणसूत्रों में दो सेंट्रोमियर होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं के जीनोटाइप में आइसोक्रोमोसोम मौजूद होते हैं।

ऊपर वर्णित सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन मनुष्यों सहित विभिन्न जीवित जीवों में निहित हैं। वे स्वयं को कैसे प्रकट करते हैं?

गुणसूत्र उत्परिवर्तन. उदाहरण

उत्परिवर्तन सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम (कोशिका के अन्य सभी युग्मित क्रोमोसोम) में हो सकते हैं। यदि उत्परिवर्तन लिंग गुणसूत्रों को प्रभावित करता है, तो शरीर के लिए परिणाम आमतौर पर गंभीर होते हैं। जन्मजात विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं जो व्यक्ति के मानसिक विकास को प्रभावित करती हैं और आमतौर पर फेनोटाइप में परिवर्तन में व्यक्त की जाती हैं। अर्थात् बाह्य रूप से उत्परिवर्ती जीव सामान्य जीवों से भिन्न होते हैं।

पौधों में जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन अधिक बार होते हैं। हालाँकि, वे जानवरों और मनुष्यों दोनों में पाए जाते हैं। क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, जिनके उदाहरण हम नीचे विचार करेंगे, गंभीर वंशानुगत विकृति की घटना में प्रकट होते हैं। ये हैं वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम, "क्राई द कैट" सिंड्रोम, क्रोमोसोम 9 की छोटी भुजा पर आंशिक ट्राइसोमी रोग, साथ ही कुछ अन्य।

बिल्ली सिंड्रोम का रोना

इस बीमारी की खोज 1963 में हुई थी। यह गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा पर आंशिक मोनोसॉमी के कारण होता है, जो एक विलोपन के कारण होता है। 45,000 बच्चों में से एक इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

इस बीमारी को ऐसा नाम क्यों मिला? इस बीमारी से पीड़ित बच्चों की रोने की आवाज़ बिल्ली की म्याऊं जैसी होती है।

जब पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा नष्ट हो जाती है, तो इसके विभिन्न भाग नष्ट हो सकते हैं। रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ सीधे तौर पर इस बात पर निर्भर करती हैं कि इस उत्परिवर्तन के दौरान कौन से जीन खो गए थे।

सभी रोगियों में स्वरयंत्र की संरचना बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि "बिल्ली रोना" बिना किसी अपवाद के सभी की विशेषता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोगों को खोपड़ी की संरचना में बदलाव का अनुभव होता है: मस्तिष्क क्षेत्र में कमी, चंद्रमा के आकार का चेहरा। "क्राई द कैट" सिंड्रोम के मामले में, कान आमतौर पर नीचे स्थित होते हैं। कभी-कभी रोगियों में हृदय या अन्य अंगों की जन्मजात विकृति होती है। मानसिक मंदता भी एक विशिष्ट लक्षण बन जाती है।

आमतौर पर, इस सिंड्रोम वाले मरीज़ बचपन में ही मर जाते हैं, उनमें से केवल 10% ही दस साल की उम्र तक जीवित रहते हैं। हालाँकि, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के साथ दीर्घायु के मामले भी सामने आए हैं - 50 साल तक।

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम

यह सिंड्रोम बहुत कम आम है - प्रति 100,000 जन्मों पर 1 मामला। यह चौथे गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक खंड के नष्ट होने के कारण होता है।

इस रोग की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं: शारीरिक और मानसिक क्षेत्र का विलंबित विकास, माइक्रोसेफली, विशिष्ट चोंच के आकार की नाक, स्ट्रैबिस्मस, फांक तालु या ऊपरी होंठ, छोटा मुँह, आंतरिक अंगों के दोष।

कई अन्य मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तनों की तरह, वुल्फ-हिरशोर्न रोग को अर्ध-घातक के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसका मतलब यह है कि ऐसी बीमारी से शरीर की व्यवहार्यता काफी कम हो जाती है। वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 1 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं, लेकिन एक मामला दर्ज किया गया है जिसमें रोगी 26 साल तक जीवित रहा।

क्रोमोसोम 9 की छोटी भुजा पर आंशिक ट्राइसॉमी सिंड्रोम

यह रोग नौवें गुणसूत्र में असंतुलित दोहराव के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप इस गुणसूत्र पर आनुवंशिक सामग्री अधिक हो जाती है। कुल मिलाकर, मनुष्यों में ऐसे उत्परिवर्तन के 200 से अधिक मामले ज्ञात हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन विलंबित शारीरिक विकास, हल्के मानसिक मंदता और एक विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति द्वारा किया जाता है। सभी रोगियों में से एक चौथाई में हृदय संबंधी दोष पाए जाते हैं।

गुणसूत्र 9 की छोटी भुजा के आंशिक ट्राइसोमी सिंड्रोम के साथ, पूर्वानुमान अभी भी अपेक्षाकृत अनुकूल है: अधिकांश रोगी बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं।

अन्य सिंड्रोम

कभी-कभी डीएनए के बहुत छोटे हिस्से में भी गुणसूत्र उत्परिवर्तन होते हैं। ऐसे मामलों में रोग आमतौर पर दोहराव या विलोपन के कारण होते हैं, और इन्हें क्रमशः माइक्रोडुप्लीकेशन या माइक्रोडिलीशन कहा जाता है।

इस तरह का सबसे आम सिंड्रोम प्रेडर-विली रोग है। यह गुणसूत्र 15 के एक भाग के सूक्ष्म विलोपन के कारण होता है। दिलचस्प बात यह है कि यह गुणसूत्र शरीर को पिता से प्राप्त होना चाहिए। सूक्ष्म विलोपन के परिणामस्वरूप, 12 जीन प्रभावित होते हैं। इस सिंड्रोम वाले मरीजों में मानसिक मंदता, मोटापा और आमतौर पर छोटे पैर और हाथ होते हैं।

ऐसे गुणसूत्र रोगों का एक और उदाहरण सोतोस ​​सिंड्रोम है। गुणसूत्र 5 की लंबी भुजा पर एक सूक्ष्म विलोपन होता है। इस वंशानुगत बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर में तेजी से वृद्धि, हाथों और पैरों के आकार में वृद्धि, उत्तल माथे की उपस्थिति और कुछ मानसिक मंदता की विशेषता है। इस सिंड्रोम की घटना स्थापित नहीं की गई है।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, अधिक सटीक रूप से, क्रोमोसोम 13 और 15 के क्षेत्रों में सूक्ष्म विलोपन, क्रमशः विल्म्स ट्यूमर और रेटिनब्लास्टोमा का कारण बनते हैं। विल्म्स ट्यूमर एक किडनी कैंसर है जो मुख्य रूप से बच्चों में होता है। रेटिनोब्लास्टोमा रेटिना का एक घातक ट्यूमर है जो बच्चों में भी होता है। यदि प्रारंभिक अवस्था में निदान किया जाए तो इन बीमारियों का इलाज संभव है। कुछ मामलों में, डॉक्टर सर्जिकल हस्तक्षेप का सहारा लेते हैं।

आधुनिक चिकित्सा कई बीमारियों को खत्म कर देती है, लेकिन क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन को ठीक करना या कम से कम रोकना अभी तक संभव नहीं है। इनका पता भ्रूण के विकास की शुरुआत में ही लगाया जा सकता है। हालाँकि, जेनेटिक इंजीनियरिंग अभी भी स्थिर नहीं है। शायद जल्द ही क्रोमोसोमल म्यूटेशन से होने वाली बीमारियों से बचाव का कोई रास्ता मिल जाएगा।

गुणसूत्र विपथन का अर्थ है उनके टूटने के कारण गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन, इसके बाद आनुवंशिक सामग्री का पुनर्वितरण, हानि या दोगुना होना। वे प्रतिबिंबित करते हैं विभिन्न प्रकारगुणसूत्र असामान्यताएं.
मनुष्यों में, सबसे आम गुणसूत्र विपथन में से, जो गहरी विकृति विज्ञान के विकास से प्रकट होता है, गुणसूत्रों की संख्या और संरचना से संबंधित विसंगतियाँ हैं। गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यताएं समजातीय गुणसूत्रों की जोड़ी में से एक की अनुपस्थिति से व्यक्त की जा सकती हैं ( मोनोसोमी ) या एक अतिरिक्त, तीसरे, गुणसूत्र की उपस्थिति ( त्रिगुणसूत्रता ). इन मामलों में कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की कुल संख्या मोडल संख्या से भिन्न होती है और 45 या 47 के बराबर होती है। पॉलीप्लोइडी और aneuploidy क्रोमोसोमल सिंड्रोम के विकास के लिए कम महत्वपूर्ण हैं। कैरियोटाइप में समग्र सामान्य संख्या वाले गुणसूत्रों की संरचना के उल्लंघन में विभिन्न प्रकार के "टूटना" शामिल हैं:
-अनुवादन (दो गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच खंडों का आदान-प्रदान) - चित्र में 8वें और 11वें गुणसूत्रों के बीच स्थानांतरण है (और 15वें गुणसूत्र पर मोनोसॉमी),

-विलोपन(एक गुणसूत्र के भाग का नुकसान), चित्र में 9वें गुणसूत्र की लंबी भुजा के भाग का विलोपन है (और पहले और तीसरे गुणसूत्र के साथ स्थानांतरण)

-विखंडनयू ,
-वलय गुणसूत्र आदि - चित्र में, रिंग क्रोमोसोम 14 (निर्दिष्ट r14) और इसका सामान्य संस्करण।

क्रोमोसोमल विपथन, वंशानुगत कारकों के संतुलन को बिगाड़ते हुए, शरीर की संरचना और कार्यप्रणाली में विभिन्न विचलन का कारण बनते हैं, जो तथाकथित क्रोमोसोमल रोगों में प्रकट होते हैं।

क्रोमोसोमल विपथन क्रोमोसोम का टूटना है, जब किसी कारण से, क्रोमोसोम का एक बड़ा हिस्सा गायब हो जाता है या जुड़ जाता है और/या क्रोमोसोम की सामान्य संख्या बदल जाती है।

निर्धारण के तरीके

किसी व्यक्ति में गुणसूत्र विपथन की उपस्थिति की पहचान करने के लिए, वे कार्य करते हैं कैरियोटाइपिंग - कैरियोटाइप निर्धारित करने की प्रक्रिया। यह उन कोशिकाओं पर किया जाता है जो माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ में हैं, क्योंकि वे सर्पिलाकार हैं और स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। मानव कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, रक्त के नमूने से निकाले गए मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स का उपयोग किया जाता है। मेटाफ़ेज़ चरण में परिणामी कोशिकाओं को माइक्रोस्कोप के नीचे स्थिर, दागदार और फोटोग्राफ किया जाता है; परिणामी तस्वीरों के सेट से, तथाकथित तस्वीरें बनती हैं। एक व्यवस्थित कैरियोटाइप समजात गुणसूत्रों (ऑटोसोम) के जोड़े का एक क्रमांकित सेट है, गुणसूत्र छवियां छोटी भुजाओं के साथ लंबवत रूप से उन्मुख होती हैं, उन्हें आकार के अवरोही क्रम में क्रमांकित किया जाता है, सेट के अंत में सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी रखी जाती है।

ऐतिहासिक रूप से, पहले गैर-विस्तृत कैरियोटाइप, जिसने गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान के अनुसार वर्गीकृत करना संभव बना दिया, जीन के एलील वेरिएंट प्राप्त किए)। इस तरह की अत्यधिक विस्तृत छवियां बनाने वाली पहली गुणसूत्र धुंधला विधि स्वीडिश साइटोलॉजिस्ट कैस्पर्सन (क्यू-स्टेनिंग) द्वारा विकसित की गई थी। अन्य रंगों का भी उपयोग किया जाता है, ऐसी तकनीकों को सामूहिक रूप से विभेदक गुणसूत्र धुंधलापन कहा जाता है:
-Q- धुंधला हो जाना - एक फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप के तहत जांच के साथ कुनैन सरसों के साथ कैस्परसन का धुंधलापन। अक्सर Y गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए उपयोग किया जाता है (आनुवंशिक लिंग का तेजी से निर्धारण,
-जी-धुंधला होना - संशोधित रोमानोव्स्की-गिम्सा धुंधलापन। संवेदनशीलता क्यू-स्टेनिंग की तुलना में अधिक है, इसलिए इसे साइटोजेनेटिक विश्लेषण के लिए एक मानक विधि के रूप में उपयोग किया जाता है। छोटे विपथन और मार्कर गुणसूत्रों की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है (सामान्य समरूप गुणसूत्रों की तुलना में अलग-अलग खंडित)
-आर-धुंधला होना ई - एक्रिडिन नारंगी और इसी तरह के रंगों का उपयोग किया जाता है, और गुणसूत्रों के क्षेत्र जो जी-स्टेनिंग के प्रति असंवेदनशील होते हैं, उन्हें दाग दिया जाता है। बहन क्रोमैटिड्स या समजात गुणसूत्रों के समजात जी- या क्यू-नकारात्मक क्षेत्रों के विवरण की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है।
-सी- धुंधला हो जाना - संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन और वाई क्रोमोसोम के परिवर्तनीय डिस्टल भाग वाले गुणसूत्रों के सेंट्रोमेरिक क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है।
-टी-धुंधला होना - गुणसूत्रों के टेलोमेरिक क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है। चित्र में, गुणसूत्र नीले हैं, टेलोमेर सफेद हैं।

में हाल ही मेंतथाकथित तकनीक का प्रयोग किया जाता है। वर्णक्रमीय कैरियोटाइपिंग , जिसमें फ्लोरोसेंट रंगों के एक सेट के साथ गुणसूत्रों को धुंधला करना शामिल है जो गुणसूत्रों (मछली) के विशिष्ट क्षेत्रों से जुड़ते हैं। इस तरह के धुंधलापन के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों के समजात जोड़े समान वर्णक्रमीय विशेषताओं को प्राप्त करते हैं, जो न केवल ऐसे जोड़ों की पहचान की सुविधा प्रदान करता है, बल्कि इंटरक्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन का पता लगाने की सुविधा भी देता है, अर्थात, गुणसूत्रों के बीच वर्गों की गति - स्थानांतरित क्षेत्रों में एक स्पेक्ट्रम होता है जो शेष गुणसूत्र के स्पेक्ट्रम से भिन्न होता है।
ए-मेटाफ़ेज़ प्लेट

गुणसूत्रों के जोड़े में बी-लेआउट

शास्त्रीय कैरियोटाइप या विशिष्ट वर्णक्रमीय विशेषताओं वाले क्षेत्रों में क्रॉस मार्क्स के परिसरों की तुलना से समजात गुणसूत्रों और उनके व्यक्तिगत वर्गों दोनों की पहचान करना संभव हो जाता है, जिससे क्रोमोसोमल विपथन - इंट्रा- और इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था, उल्लंघन के साथ निर्धारित करना संभव हो जाता है। गुणसूत्र अंशों का क्रम (विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम, स्थानांतरण)। इस विश्लेषण ने बडा महत्वचिकित्सा पद्धति में, कैरियोटाइप्स के सकल उल्लंघन (गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन), और क्रोमोसोमल संरचना के उल्लंघन या शरीर में सेलुलर कैरियोटाइप्स की बहुलता (मोज़ेकिज्म) दोनों के कारण होने वाले कई क्रोमोसोमल रोगों का निदान करना संभव हो गया है।

गुणसूत्र रोग

यह रोगों का एक समूह है, जिसका विकास गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में गड़बड़ी पर आधारित होता है जो माता-पिता के युग्मकों में या युग्मनज (निषेचित अंडे) के विखंडन के प्रारंभिक चरण में होता है। क्रोमोसोमल रोगों के अध्ययन का इतिहास मानव गुणसूत्रों के विवरण और क्रोमोसोमल असामान्यताओं की खोज से बहुत पहले किए गए नैदानिक ​​​​अध्ययनों से मिलता है। गुणसूत्र रोग- डाउन रोग, सिंड्रोम: टर्नर, क्लाइनफेल्टर, पटौ, एडवर्ड्स।
सबसे आम बीमारी, ट्राइसॉमी 21, का चिकित्सीय वर्णन 1866 में अंग्रेजी बाल रोग विशेषज्ञ एल. डाउन द्वारा किया गया था। उन्हीं के नाम पर इस बीमारी का नाम रखा गया है- डाउन सिंड्रोम (या बीमारी)। इसके बाद, सिंड्रोम के कारण का बार-बार आनुवंशिक विश्लेषण किया गया। प्रमुख उत्परिवर्तन, जन्मजात संक्रमण या गुणसूत्र प्रकृति के बारे में सुझाव दिए गए हैं।

रोग के एक अलग रूप के रूप में एक्स-क्रोमोसोम मोनोसॉमी सिंड्रोम का पहला नैदानिक ​​विवरण 1925 में रूसी चिकित्सक एन.ए. शेरशेव्स्की द्वारा किया गया था, 1938 में जी. टर्नर ने भी इस सिंड्रोम का वर्णन किया था। इन्हीं वैज्ञानिकों के नाम पर एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। विदेशी साहित्य में, टर्नर सिंड्रोम नाम का मुख्य रूप से उपयोग किया जाता है, हालांकि कोई भी एन.ए. शेरशेव्स्की की खोज पर विवाद नहीं करता है। क्रोमोसोमल असामान्यताएं अक्सर सहज गर्भपात, जन्म दोष, मानसिक मंदता और ट्यूमर का कारण बनती हैं।

पुरुषों में लिंग गुणसूत्र प्रणाली में विसंगतियों (ट्राइसॉमी-XXY) को पहली बार 1942 में जी. क्लाइनफेल्टर द्वारा एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम के रूप में वर्णित किया गया था।

ये तीन रूप 1959 में किए गए पहले क्लिनिकल साइटोजेनेटिक अध्ययन का उद्देश्य थे। डाउन, शेरशेव्स्की-टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के एटियलजि को समझने से चिकित्सा में एक नया अध्याय खुल गया - क्रोमोसोमल रोग। 60 के दशक में, क्लिनिक में साइटोजेनेटिक अध्ययन की व्यापक तैनाती के लिए धन्यवाद, क्लिनिकल साइटोजेनेटिक्स पूरी तरह से विकसित किया गया था। मानव विकृति विज्ञान में क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन की भूमिका को दिखाया गया था, कई जन्मजात विकृति सिंड्रोम के क्रोमोसोमल एटियलजि को समझा गया था, और नवजात शिशुओं और सहज गर्भपात के बीच क्रोमोसोमल रोगों की आवृत्ति निर्धारित की गई थी। जन्मजात स्थितियों के रूप में गुणसूत्र रोगों के अध्ययन के साथ, ऑन्कोलॉजी में, विशेष रूप से ल्यूकेमिया में गहन साइटोजेनेटिक अनुसंधान शुरू हुआ। ट्यूमर के विकास में गुणसूत्र परिवर्तन की भूमिका बहुत महत्वपूर्ण निकली।

ऑटोरैडियोग्राफी पद्धति के विकास के साथ, कुछ व्यक्तिगत गुणसूत्रों की पहचान करना संभव हो गया, जिसने गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था से जुड़े रोगों के एक समूह की खोज में योगदान दिया। गुणसूत्र रोगों के अध्ययन का गहन विकास 20वीं सदी के 70 के दशक में शुरू हुआ, गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन के तरीकों के विकास के बाद।

गुणसूत्र रोगों का वर्गीकरण शामिल गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार पर आधारित है। रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन से विकास होता है पूर्ण रूपोंऐसे रोग जिनमें शरीर की सभी कोशिकाओं में समान गुणसूत्र असामान्यता होती है।

वर्तमान में, गुणसूत्र सेटों की संख्या के उल्लंघन के 2 प्रकारों का वर्णन किया गया है - टेट्राप्लोइडी (सामान्य रूप से 2 के बजाय गुणसूत्रों के 4 सेट) और त्रिगुणात्मकता (2 के बजाय गुणसूत्रों का 3 सेट सामान्य है)। सिंड्रोम का एक अन्य समूह व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन के कारण होता है - ट्राइसॉमीज़ (जब द्विगुणित सेट में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है) या मोनोसोमी (गुणसूत्रों में से एक गायब है)। ऑटोसोमल मोनोसॉमी जीवन के साथ असंगत हैं . मनुष्यों में ट्राइसॉमी एक अधिक सामान्य विकृति है। कई क्रोमोसोमल रोग सेक्स क्रोमोसोम की संख्या के उल्लंघन से जुड़े हैं।

गुणसूत्र रोगों का सबसे बड़ा समूह गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के कारण होने वाले सिंड्रोम हैं।तथाकथित क्रोमोसोमल सिंड्रोम हैं आंशिक मोनोसोमी (व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी पूरे गुणसूत्र द्वारा नहीं, बल्कि उसके एक भाग द्वारा होती है)। इस तथ्य के कारण कि अधिकांश गुणसूत्र असामान्यताएं घातक उत्परिवर्तन की श्रेणी से संबंधित हैं, उनके मात्रात्मक मापदंडों को चिह्नित करने के लिए 2 संकेतकों का उपयोग किया जाता है - प्रसार आवृत्ति और घटना की आवृत्ति .

यह पाया गया कि 1000 में से लगभग 170 भ्रूण और भ्रूण जन्म से पहले ही मर जाते हैं, जिनमें से लगभग 40% क्रोमोसोमल असामान्यताओं के प्रभाव के कारण होते हैं। फिर भी, उत्परिवर्ती (गुणसूत्र असामान्यताओं के वाहक) का एक महत्वपूर्ण हिस्सा अंतर्गर्भाशयी चयन के प्रभाव से बच जाता है। लेकिन उनमें से कुछ युवावस्था तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं। यौन विकास संबंधी विकारों के कारण लिंग गुणसूत्र असामान्यता वाले रोगी, एक नियम के रूप में, संतान नहीं छोड़ते हैं। इससे यह निष्कर्ष निकलता है कि सभी विसंगतियों को उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। यह दिखाया गया है कि, सामान्य तौर पर, गुणसूत्र उत्परिवर्तन 15-17 पीढ़ियों के बाद आबादी से लगभग पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

सभी प्रकार के गुणसूत्र रोगों के लिए आम लक्षणविकारों (जन्मजात विकृतियाँ) की बहुलता है। सामान्य अभिव्यक्तियाँक्रोमोसोमल रोग हैं : शारीरिक और मनोदैहिक विकास में देरी, मानसिक मंदता, मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं, हृदय, जननांग, तंत्रिका और अन्य प्रणालियों के दोष, हार्मोनल, जैव रासायनिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी स्थिति में विचलन, आदि।

क्रोमोसोमल रोगों में अंग क्षति की डिग्री कई कारकों पर निर्भर करती है - क्रोमोसोमल असामान्यता का प्रकार, किसी व्यक्तिगत क्रोमोसोम की गायब या अधिक सामग्री, जीव का जीनोटाइप, और पर्यावरणीय स्थितियां जिसमें जीव विकसित होता है।

इस प्रकार की बीमारी का एटियोलॉजिकल उपचार अभी तक विकसित नहीं हुआ है।

उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में भूमिका

उम्र बढ़ने को अपक्षयी रोगों (कैंसर, ऑटोइम्यून रोग, हृदय रोगविज्ञान, आदि) और उम्र के साथ मृत्यु की बढ़ती संभावना के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। प्रक्रिया की गति व्यक्तिगत आनुवंशिक कार्यक्रम और जीवन के दौरान शरीर पर कार्य करने वाले पर्यावरणीय कारकों दोनों द्वारा निर्धारित होती है। आयु-निर्भर जैविक मापदंडों के अध्ययन और उम्र बढ़ने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाने वाले मापदंडों की खोज के लिए बहुत काम किया गया है और तदनुसार, कई परिकल्पनाएं तैयार की गई हैं। वह परिकल्पना जो दैहिक कोशिकाओं में सहज उत्परिवर्तन को उम्र बढ़ने का कारण मानती है, वैचारिक रूप से सबसे तार्किक लगती है।दरअसल, डीएनए ही सब कुछ तय करता है सेलुलर कार्य, यह विभिन्न भौतिक और प्रभावों के प्रति संवेदनशील है रासायनिक कारक, इसके परिवर्तन पुत्री कोशिकाओं में संचारित होते हैं। इसके अलावा, इस परिकल्पना की पुष्टि कई नैदानिक ​​​​और प्रायोगिक तथ्यों से होती है।

पहले तो मनुष्यों में डीएनए की मरम्मत में विभिन्न दोषों के कारण समय से पहले बूढ़ा होने के वंशानुगत सिंड्रोम होते हैं।

दूसरे , आयनकारी विकिरण, साथ ही डीएनए-संशोधित कारक, उदाहरण के लिए, 5-ब्रोमोडॉक्सीयूरिडीन, प्रायोगिक जानवरों में उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को तेज करते हैं। साथ ही, प्राकृतिक और विकिरण-प्रेरित उम्र बढ़ने के दौरान आणविक, साइटोलॉजिकल और साइटोजेनेटिक विकार समान होते हैं।

तीसरा , विकिरण के दूरस्थ दैहिक (अर्थात, सीधे विकिरणित जीवों में उत्पन्न होने वाले) और आनुवंशिक (अर्थात, विकिरणित माता-पिता की संतानों में देखे गए) प्रभावों के बीच एक निश्चित समानता है। यह कार्सिनोजेनिक जोखिम, जीनोम अस्थिरता और सामान्य शारीरिक स्थिति में गिरावट में वृद्धि है। स्वयं विकिरणित जीवों के विपरीत, उनकी संतानें प्रत्यक्ष विकिरण जोखिम के निशान से मुक्त होती हैं, लेकिन विकिरणित व्यक्तियों की तरह, वे अपने माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं के माध्यम से प्रेषित अपनी दैहिक कोशिकाओं से प्रेरित आनुवंशिक क्षति ले जाती हैं।

अंत में विभिन्न साइटोजेनेटिक, म्यूटेशनल और आणविक आनुवंशिक विकारों का अध्ययन करते समय, ज्यादातर मामलों में यह पाया गया कि उम्र के साथ उनकी आवृत्ति बढ़ जाती है। इसका संबंध क्रोमोसोमल विपथन, माइक्रोन्यूक्लि, एन्युप्लोइडी, टेलोमेरिक रिपीट की हानि, ग्लाइकोफोरिन लोकस में उत्परिवर्तन, 6-थियोगुआनिन के प्रतिरोध में उत्परिवर्तन, डीएनए टूटना आदि से है। संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन एक प्रकार का आनुवंशिक विकार है जो निस्संदेह बहुकारकीय उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में योगदान देता है।अस्थिर क्रोमोसोमल विपथन - डाइसेन्ट्रिक्स, वलय, टुकड़े - कोशिका मृत्यु का कारण बनते हैं, स्थिर - ट्रांसलोकेशन, सम्मिलन, जैसा कि ज्ञात है, ऑन्कोजेनेसिस के साथ होते हैं और कोशिकाओं के महत्वपूर्ण कार्यों को भी प्रभावित कर सकते हैं।

कई अध्ययनों में दिखाए गए विभिन्न हानिकारक कारकों (विकिरण, रासायनिक यौगिकों) के प्रभाव में संरचनात्मक उत्परिवर्तन की आवृत्ति में वृद्धि हमें पर्यावरणीय परिस्थितियों में मानव स्वास्थ्य में गिरावट के संभावित कारणों में से एक के रूप में विचार करने की अनुमति देती है। प्रतिकूल परिस्थितियाँ . (वोरोब्त्सोवा एट अल., 1999)

समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम

समय से पहले त्वचा की उम्र बढ़ने से जुड़े सिंड्रोम सामान्य त्वचा की उम्र बढ़ने और सामान्य रूप से उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को समझने के लिए उत्कृष्ट मॉडल हैं। वर्तमान में इन सिंड्रोमों पर आनुवांशिक और जैव रासायनिक अध्ययन सहित कई तरह के अध्ययन किए जा रहे हैं। मोंटपेलियर के फ्रांसीसी वैज्ञानिकों डेरेउर ओ, मार्के एम और गुइलोट बी का एक हालिया लेख "समय से पहले उम्र बढ़ने के सिंड्रोम: फेनोटाइप से जीन तक" इन अध्ययनों के लिए समर्पित है। रोगजनन के जैव रासायनिक तंत्र के आधार पर, अब इन सिंड्रोमों का एक नया वर्गीकरण विकसित किया जा रहा है:
- लैमिन ए दोष के साथ/बिना सिंड्रोम (प्रोजेरिया)
- मरम्मत दोषों से जुड़े सिंड्रोम (कॉकेन सिंड्रोम)
- क्रोमोसोमल अस्थिरता से जुड़े सिंड्रोम, अक्सर हेलिकेज़ दोषों के कारण (वर्नर और रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम, एटैक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया)
इन सिंड्रोमों का निदान अक्सर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों पर आधारित होता है, और इनमें से सबसे महत्वपूर्ण लक्षण त्वचा की उम्र बढ़ने से जुड़े होते हैं। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि आनुवांशिक शोध बड़े पैमाने पर किया जाना चाहिए। क्रोमोसोमल विपथन के कारण होने वाले सिंड्रोम सहित इन सिंड्रोमों का अध्ययन, सामान्य लोगों में उम्र बढ़ने के तंत्र पर प्रकाश डालेगा, क्योंकि प्रोजेरिया और इसी तरह के सिंड्रोम कुछ हद तक सामान्य उम्र बढ़ने की नकल करते हैं।

ल्यूकेमिया और Y गुणसूत्र की हानि

प्रसिद्ध लॉस एंजिल्स के रोना श्रेक () और स्टीफन ली () के नेतृत्व में वैज्ञानिक चिकित्सा केंद्रसीडर्स-सिनाई मेडिकल सेंटर ने ल्यूकेमिया कोशिकाओं में वाई क्रोमोसोम हानि की घटना पर एक अध्ययन किया। वाई क्रोमोसोम हानि और तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया और मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम (एएमएल/एमडीएस) के बीच नैदानिक ​​​​संबंध पर वैज्ञानिक समुदाय में बहस चल रही है क्योंकि दोनों उम्र बढ़ने से जुड़े हुए हैं। पहले के प्रकाशनों ने सुझाव दिया था कि 75% कोशिकाओं में वाई गुणसूत्र की हानि इस घटना की क्लोनलिटी को इंगित करती है और हेमटोलॉजिकल बीमारी का एक मार्कर है। वैज्ञानिकों ने 1996 से 2007 तक देखे गए 2896 पुरुष रोगियों के सर्वेक्षण के परिणामों का विश्लेषण किया। Y गुणसूत्र के बिना कोशिकाओं की संख्या (प्रतिशत के रूप में) और रोगियों की उम्र के बीच संबंध का अध्ययन किया गया। 142 लोगों में क्रोमोसोम की हानि पाई गई. इनमें से 16 लोगों को माइलॉयड रोग, 2 मामले एएमएल और 14 मामले एमडीएस के थे। निष्कर्ष निकाले गये वाई क्रोमोसोम हानि मुख्य रूप से उम्र से संबंधित घटना है जो सांख्यिकीय रूप से एएमएल/एमडीएस के मामलों से काफी हद तक संबंधित है , जिसका अर्थ है कि किसी भी विभाजित अस्थि मज्जा कोशिका में दोष एएमएल/एमडीएस का कारण बन सकता है।

विपथन के साथ कोशिकाओं का फागोसाइटोसिस-कैंसर से सुरक्षा?

हम कोशिकाओं के क्षतिग्रस्त होने के बारे में बहुत चर्चा करते हैं क्योंकि... गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। लेकिन सवाल उठता है: क्या शरीर क्षतिग्रस्त कोशिकाओं पर प्रतिक्रिया करता है? यदि हां, तो कैसे? और ऐसी प्रक्रियाओं का महत्व क्या है? शायद जल्द ही इन और अन्य सवालों के सटीक उत्तर मिल जायेंगे।

हाल ही में एक युवा वैज्ञानिक वासिली मानसिख का एक लेख प्रकाशित हुआ, जिसने कुछ समय के लिए मॉस्को के वैज्ञानिक हलकों में धूम मचा दी। इस लेख का शीर्षक है "परिकल्पना: विपथन कोशिकाओं का फागोसाइटोसिस लंबे समय तक जीवित रहने वाले कशेरुकियों को ट्यूमर से बचाता है।" लंबे समय तक जीवित रहने वाले कशेरुकियों में कार्सिनोजेनेसिस और सहज ट्यूमर गठन के खिलाफ सुरक्षा के संभावित तंत्र पर वर्तमान में वैज्ञानिक समुदाय द्वारा चर्चा की जा रही है। ऐसा माना जाता है कि इन तंत्रों में फागोसाइटोसिस और क्षतिग्रस्त कोशिकाओं का उन्मूलन (यानी, निष्कासन) शामिल है, जिसमें डीएनए-प्रोटीन किनेज़-आश्रित और निर्भर मार्ग, साथ ही स्केवेंजर रिसेप्टर्स और टोल-जैसे रिसेप्टर्स के लिए लिगैंड शामिल हैं। इस परिकल्पना की प्रायोगिक पुष्टि विकासाधीन है।

शतायु लोगों के ल्यूकोसाइट्स में एन्यूप्लोइडी

अब व्यावहारिक रूप से इसमें कोई संदेह नहीं है कि उम्र के साथ गुणसूत्र विपथन वाली कोशिकाओं की संख्या बढ़ती है। शतायु लोगों (80 वर्ष से अधिक) में एयूप्लोइडी की समस्या लेझावा के नेतृत्व में जॉर्जियाई वैज्ञानिकों के शोध का विषय बन गई। उन्होंने कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके 80 से 114 वर्ष की आयु के लोगों में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था और "प्रेरित" और "प्राकृतिक" एयूप्लोइडी के बीच संबंध का मात्रात्मक विश्लेषण किया। हमने 40 दाताओं (26 पुरुषों और 14 महिलाओं) के लिम्फोसाइटों से विकसित 40 लिम्फोसाइट संस्कृतियों से 1136 कैरियोटाइप का अध्ययन किया। 20 से 48 वर्ष की आयु के 48 स्वस्थ दाताओं के 964 कैरियोटाइप को नियंत्रण के रूप में उपयोग किया गया था। अध्ययनों से पता चला है कि प्राकृतिक एन्यूप्लोइडी महिलाओं में अधिक आम है, और प्रेरित एन्यूप्लोइडी पुरुषों में अधिक आम है। पुरुषों में प्राकृतिक एन्यूप्लोइडी का मुद्दा अस्पष्ट बना हुआ है।हम केवल यह आशा कर सकते हैं कि वैज्ञानिक इस दिलचस्प दिशा में काम करना जारी रखेंगे।

कैंसर की राह पर कदम

अनुक्रमण का उपयोग करते हुए एक हालिया अध्ययन में यह भी पाया गया कि जीन में 1,700 मूक उत्परिवर्तन थे जो स्तन या कोलोरेक्टल कैंसर का कारण बनते हैं, केवल 11 स्तन कैंसर के नमूनों में और 11 कोलोरेक्टल कैंसर के नमूनों में। इससे ये साबित हो गया जीनोमिक अस्थिरता कैंसर कोशिकाओं का संकेत है . दुनिया भर के कई वैज्ञानिक इस समस्या का अध्ययन कर रहे हैं, जिसमें बर्कले विश्वविद्यालय में आणविक और सेलुलर जीवविज्ञान विभाग के रेइनहार्ड स्टिंडल भी शामिल हैं, जो उनके लेख "कैंसर की राह पर कदम" का विषय है।
जीनोमिक परिवर्तनों की विविधता "जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध" के नियम का पालन नहीं करती है, क्योंकि विभिन्न नमूनेएक ही हिस्टोलॉजिकल प्रकार से संबंधित ट्यूमर प्रत्येक रोगी में अलग-अलग उत्परिवर्तन और गुणसूत्र विपथन दिखाते हैं। स्टिंडल कार्सिनोजेनेसिस का एक कैस्केड मॉडल प्रस्तावित करता है . आइए इस पर विचार करें.
1) ऊतक पुनर्जनन स्टेम कोशिकाओं के प्रसार और अनुक्रमिक सक्रियण पर निर्भर करता है। टेलोमेरेस का प्रतिकृति क्षरण (यानी, प्रत्येक विभाजन के साथ उनका छोटा होना) वयस्क जीवन काल को सीमित करता है और (एम 1) में प्रकट होता है।
2) इसके अलावा, स्थानीय ऊतक की कमी या उन्नत उम्र एम1-दोषपूर्ण स्टेम कोशिकाओं के सक्रियण का कारण बन सकती है।
3) इन कोशिकाओं के लंबे समय तक प्रसार से जीनोमिक अस्थिरता और क्रोमोसोमल विपथन (एन्यूप्लोइडी) होता है।
उपरोक्त कुछ चरणों का वर्णन साहित्य में पहले ही किया जा चुका है। लेकिन सामान्य सिद्धांतों के विपरीत, यह सिद्धांत इस बात की व्याख्या प्रस्तुत करता है कि जीनोमिक क्षति एपिजेनेटिक स्तर पर कैसे प्रकट होती है। एयूप्लोइडी के परिणामस्वरूप, कई जीनों को मिथाइलेशन पैटर्न के संशोधन द्वारा सक्रिय नहीं किया जा सकता है। इसीलिए, कैंसर ऊतक का फेनोटाइप ऊतक स्टेम कोशिकाओं की एपिजेनेटिक "गिरफ्तारी" द्वारा निर्धारित किया जाता है, जो उन्हें फैलने, आक्रमण करने औररूप-परिवर्तन. यह नया मॉडल कैंसर कोशिकाओं में पाए जाने वाले जीनोमिक क्षति की विविधता को समझाने के लिए आनुवंशिक और एपिजेनेटिक कारकों को एक कैस्केड में जोड़ता है।

अंत में

जैसा कि हमने क्रोमोसोमल विपथन पर सामग्री का अध्ययन करके पाया, फिलहाल निस्संदेह एक है रोमोसोमल विपथन (यानी जीनोमिक अस्थिरता) उम्र बढ़ने और उम्र से जुड़ी बीमारियों को जन्म देता है . लेकिन क्रोमोसोमल विपथन भी उम्र बढ़ने वाली कोशिकाओं और जीवों का एक सटीक संकेत है, इसलिए यह सवाल खुला रहता है कि उम्र बढ़ना या विपथन प्राथमिक हैं या नहीं। हालाँकि उम्र से संबंधित बीमारियों के लिए यह निर्धारित किया गया है कि उनका कारण जीनोमिक अस्थिरता हो सकता है।
उम्र बढ़ने का इलाज ढूंढने के लिए यह विषय निश्चित रूप से दिलचस्प और महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, क्रोमोसोमल विपथन और उम्र बढ़ने के बीच संबंध का एक "प्राकृतिक मॉडल" है - प्रोजेरिया वाले बच्चे। इन शिशुओं के अवलोकन और अध्ययन से न केवल उनकी भयानक बीमारियों का इलाज खोजा जा सकेगा, बल्कि उम्र बढ़ने का भी इलाज किया जा सकेगा, क्योंकि प्रोजेरिया और इसी तरह की बीमारियाँ, जैसा कि ऊपर बताया गया है, कुछ हद तक, प्राकृतिक उम्र बढ़ने के मॉडल हैं।
एक अन्य दिशा शताब्दीवासियों का अध्ययन हो सकती है, जो जॉर्जियाई वैज्ञानिकों के काम के समान है, जिसकी हमने ऊपर चर्चा की थी। लेकिन यह काम गहरा होना चाहिए, दुनिया भर के वैज्ञानिकों को इसमें भाग लेना चाहिए और सिर्फ एक आबादी के नहीं, बल्कि कई लोगों के प्रतिनिधियों का अध्ययन किया जाना चाहिए। आबादी के बीच परिणामों की तुलना और जीनोमिक अस्थिरता के आनुवंशिक और एपिजेनेटिक पहलुओं का व्यापक विश्लेषण भी महत्वपूर्ण होगा।
ये अध्ययन निश्चित रूप से उम्र बढ़ने के खिलाफ लड़ाई में मदद करेंगे और हजारों रोगियों को आशा भी देंगे ऑन्कोलॉजिकल रोगगुणसूत्र विपथन के परिणामस्वरूप।

कल, मेरे पति और मैंने श्रृंखला "द फीमेल डॉक्टर" का एक एपिसोड देखा, जहां एक मां के जुड़वा बच्चों को जन्म देने की कहानी थी, जहां लड़के को डाउन सिंड्रोम होने का संदेह था। मेरे पति ने मुझसे विस्तार से सवाल करना शुरू कर दिया - यह कहां से आता है और बच्चों में क्रोमोसोमल रोग क्यों होते हैं, अगर उनके माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ हैं और परिवार में कोई समस्या नहीं है?

प्रश्न सही, गंभीर और बहुत जटिल है, इसका उत्तर देना कठिन है, क्योंकि चिकित्सा, अफसोस, पूरी तरह से नहीं जानती कि गुणसूत्रों में टूटन क्यों होती है। लेकिन समस्या मौजूदा है, वास्तविक है और कई महिलाएं गर्भावस्था के दौरान बहुत चिंतित हो जाती हैं जब डॉक्टर उन्हें ऐसे परीक्षणों के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट कराने के लिए कहते हैं। आइए इस बारे में विस्तार से बात करते हैं.

वे क्यों घटित होते हैं और कैसे घटित होते हैं?

जीन और गुणसूत्रों का टूटना शरीर के गंभीर विकार हैं, क्योंकि जीन शरीर के विकास, उसकी पूर्ण कार्यप्रणाली और विभिन्न प्रकार की बीमारियों के लिए जिम्मेदार होते हैं। स्कूल में, आपने आनुवंशिकी की बुनियादी बातों का अध्ययन किया था और कोशिकाओं के अंदर क्या होता है इसका एक सामान्य विचार है। शरीर की प्रत्येक कोशिका के केन्द्रक में उसके जीवन कार्यक्रम और कार्यों के बारे में जानकारी होती है। 46 गुणसूत्रों में सघन रूप से बँधा हुआ। शरीर की सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का दोहरा (समान सेट) होता है, लेकिन यौन कोशिकाओं में आधा सेट होता है।

अर्थात मनुष्य के अंडाणु या शुक्राणु में केवल 23 गुणसूत्र होते हैं। इसलिए, माँ और पिताजी से, प्रत्येक व्यक्ति को गुणसूत्रों का आधा सेट और, तदनुसार, विशेषताएँ प्राप्त होती हैं। इसलिए हम दोनों माता-पिता की तरह दिखते हैं।' लेकिन इन गुणसूत्रों पर सभी जीन काम नहीं करते हैं; उनमें से कुछ तुरंत काम करते हैं, अन्य जैसे-जैसे वे बढ़ते और विकसित होते हैं, अन्य उम्र बढ़ने के चरण में, आदि। माता-पिता से प्राप्त कौन से जीन और गुणसूत्रों के कौन से भाग कार्यशील और अकार्यशील होंगे - इसकी भविष्यवाणी केवल प्रकृति ही कर सकती है, हम यह नहीं जान सकते, कम से कम अभी तक...

कभी-कभी गुणसूत्र सेट में टूट-फूट होती है, एक जीन के स्तर पर, जीन के एक समूह के स्तर पर दोष हो सकते हैं - फिर अधिक बार विकास संबंधी दोष नहीं होते हैं, बल्कि वंशानुगत रोग और सिंड्रोम होते हैं, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया। कभी-कभी गुणसूत्रों के पूरे खंड प्रभावित हो सकते हैं (तथाकथित गुणसूत्र भुजाएँ), जो टूट सकते हैं, अपना स्थान बदल सकते हैं, आदि।
जोड़े में से किसी एक में कुछ गुणसूत्रों की हानि या दोहराव हो सकता है, और एक व्यक्ति गुणसूत्रों के एक अलग सेट के साथ पैदा होता है - अक्सर यह गुणसूत्रों के जोड़े में से एक में ट्राइसॉमी (दो गुणसूत्रों के बजाय, तीन) होता है, उदाहरण के लिए डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों के 21 जोड़े का ट्राइसॉमी), एडवर्ड्स सिंड्रोम (गुणसूत्रों के 18 जोड़े) या पटौ सिंड्रोम (गुणसूत्रों के 13 जोड़े) में।

यह विभाजन प्रक्रिया में व्यवधान और शरीर द्वारा इस पर नियंत्रण में कमी के परिणामस्वरूप हो सकता है। अर्थात् कोशिका विभाजन के परिणामस्वरूप (चाहे वह रोगाणु कोशिका हो या भ्रूण कोशिका)। एक जोड़े में सभी गुणसूत्र बीच में एक प्रकार के पुल या रस्सी से बंधे होते हैं; विभाजन के दौरान, इस पुल या रस्सी को खुलना चाहिए और गुणसूत्र के आधे भाग कोशिका के विभिन्न ध्रुवों में फैल जाने चाहिए। फिर शरीर प्रत्येक आधे भाग में एक समान दर्पण प्रति जोड़ देगा - तब कोशिका विभाजन समतुल्य होगा।

यदि, विभाजन के परिणामस्वरूप, पुल को नहीं खोला गया है, तो गुणसूत्र के दो टुकड़े एक कोशिका में जाएंगे, और एक भी दूसरे में नहीं। तब एक कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होगा - और दूसरे में वह गायब होगा। गुणसूत्रों के अधूरे सेट वाली कोशिकाएँ आमतौर पर व्यवहार्य नहीं होती हैं और मर जाती हैं, लेकिन अतिरिक्त सेट वाली कोशिकाएँ काफी अच्छी तरह से जीवित रहती हैं। यदि कोई महिला ऐसे अतिरिक्त सेट के साथ अंडे का उत्पादन करती है, तो निषेचित होने पर, वह क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे को जन्म दे सकती है। जब शरीर युवा होता है, तो यह ऐसी कोशिकाओं के निर्माण की प्रक्रिया को काफी कसकर और स्पष्ट रूप से नियंत्रित करता है, हालांकि नियंत्रण अभी भी सौ प्रतिशत नहीं है, लेकिन जैसे-जैसे आपकी उम्र बढ़ती है, नियंत्रण कम हो जाता है। इसलिए, डॉक्टर एक महिला (और एक पुरुष भी) की उम्र बढ़ने के साथ वंशानुगत और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के बढ़ते जोखिम के बारे में बात करते हैं।

गलत असमान कोशिका विभाजन विभिन्न पर्यावरणीय कारकों और शरीर की आंतरिक स्थिति से प्रभावित हो सकता है। इस प्रकार, जब महिलाएं और पुरुष खतरनाक उत्पादन स्थितियों में काम करते हैं, तो जोखिम बढ़ जाता है, जैसे कि जो लोग खराब पर्यावरणीय परिस्थितियों में रहते हैं, अक्सर बीमार पड़ते हैं, जिनके परिवार में वंशानुगत बीमारियों का इतिहास होता है, आदि। दुर्भाग्य से, आनुवंशिक असामान्यताओं के संदर्भ में किसी पुरुष के लिए अपने अंडों और शुक्राणुओं की स्थिति जानना असंभव है। जीवनकाल में सभी 400 अंडों में से केवल एक ही दोष के साथ बन सकता है, या एक अरब दोषपूर्ण शुक्राणु में से एक का निर्माण हो सकता है। इसकी गणना करना असंभव है. लेकिन उम्र के रूप में जोखिम कारक एक वास्तविकता है, लेकिन मौत की सजा नहीं!

क्रोमोसोमल सिंड्रोम के प्रकार.

मैं आपको आनुवंशिकी और आणविक प्रौद्योगिकियों पर लंबे व्याख्यान देकर बोर नहीं करूंगा; आइए सामान्य शब्दों में उन संभावित विसंगतियों की रूपरेखा तैयार करें जो उत्पन्न हो सकती हैं। कुल मिलाकर, दो सौ से अधिक गुणसूत्र सिंड्रोम और विसंगतियाँ ज्ञात हैं, यह देखते हुए कि एक व्यक्ति में उनमें से प्रत्येक में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। लिंग गुणसूत्रों को शामिल करना संभव है विभिन्न विकल्पविसंगतियाँ विकल्प अलग-अलग हो सकते हैं - पूर्ण या अपूर्ण (आंशिक ट्राइसॉमी), गुणसूत्र विलोपन, एक गुणसूत्र जोड़ी की मोनोसॉमी, मोज़ेक अनुवाद, जीन दोष, आदि। प्रत्येक प्रकार जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान के संदर्भ में कमोबेश अनुकूल है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के संदर्भ में सबसे अनुकूल रूप से अनुकूल सिंड्रोम तथाकथित संतुलित अनुवाद हैं - यह एक दूसरे के साथ समान गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान है। ऐसे लोगों में शरीर की शक्ल-सूरत और कार्यप्रणाली सामान्य व्यक्ति से भिन्न नहीं होती, उनके आनुवंशिकी की विशेषताएं विशेष शोध से ही सामने आ सकती हैं। लेकिन ऐसे लोगों में आनुवांशिक विकारों वाले बच्चे पैदा करने की दर तेजी से बढ़ी है। चूँकि वे स्वयं पैथोलॉजिकल क्रोमोसोम के वाहक होते हैं। ऐसे माता-पिता के लिए, विसंगतियों वाले बच्चे पैदा करने का जोखिम सामान्य परिस्थितियों में 5% से बढ़कर 50% हो जाता है।

क्रोमोसोमल विकारों का एक अन्य प्रकार मोज़ेक ट्राइसॉमी या क्रोमोसोम विलोपन है। यह ऐसी कोशिकाओं की उपस्थिति है जो सभी अंगों और ऊतकों में नहीं होती है, और जितने अधिक ऊतक दोष वाले होते हैं, विकास संबंधी दोषों के निर्माण के संदर्भ में जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान उतना ही खराब होता है। सबसे गंभीर प्रकार पूर्ण ट्राइसॉमी (सभी कोशिकाओं में तीन गुणसूत्रों की एक जोड़ी) या मोनोसॉमी (सभी कोशिकाओं में केवल एक गुणसूत्र की एक जोड़ी) हैं। ऐसे दोषों के साथ, अधिकांश गर्भधारण गर्भावस्था की समाप्ति में समाप्त हो जाते हैं प्रारम्भिक चरणप्रकृति द्वारा प्राकृतिक चयन के तंत्र के कारण।

यदि भ्रूण 20-22 सप्ताह से पहले विकसित होता है, तो अक्सर गर्भपात, गर्भपात के खतरे, गर्भाशय के स्वर में वृद्धि, नाल की समय से पहले उम्र बढ़ने, हाइपोक्सिया और विषाक्तता के साथ गंभीर गर्भावस्था विकृति होती है। अवधि से पहले गर्भावस्था के विकास के विकल्प भी हो सकते हैं, और फिर बच्चे के लिए पूर्वानुमान औसतन कुछ असामान्यताओं की गंभीरता पर निर्भर करेगा, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा लगभग 30 वर्ष है; ऐसे लोगों के स्वास्थ्य की स्थिति और बुद्धि का स्तर क्षति की डिग्री और गहराई पर निर्भर करता है; कई बच्चे सामान्य रूप से रहते हैं और विकसित होते हैं और अपनी देखभाल स्वयं कर सकते हैं। वे काफी व्यवहार्य कार्य करते हैं और अपने साथियों के साथ संवाद करते हैं। गर्भावस्था के दौरान बताएं कितनी परेशानी होगी? अजन्मा बच्चाबहुत कठिन, बहुत कुछ आनुवंशिक सामग्री को हुए नुकसान के स्तर पर निर्भर करता है।

शोध कैसे करें?

कई भावी माता-पिता प्रश्न पूछते हैं: क्या प्रारंभिक अवस्था में पहले से पता लगाना संभव है कि क्या बच्चे में गुणसूत्र संबंधी विकृति है और कौन सी? आज, दवा ऐसे विकारों का शीघ्र पता लगाने का प्रयास कर रही है, ताकि माता-पिता, डॉक्टरों के साथ मिलकर यह निर्णय ले सकें कि गर्भावस्था के विकास को जारी रखना है या इसे समाप्त करना बेहतर है। मानदंडों का एक निश्चित सेट है जिसके द्वारा कोई आनुवंशिक और गुणसूत्र रोगों की उपस्थिति पर संदेह कर सकता है (लेकिन एक सौ प्रतिशत संभावना के साथ निर्धारित नहीं कर सकता)। इनमें प्रारंभिक अवस्था में और बाद में गर्भावस्था के दौरान लगातार गर्भपात का खतरा शामिल है सताता हुआ दर्दएक पेट में. यह एक निरर्थक लक्षण है. गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा बिल्कुल सामान्य भ्रूण के साथ भी होता है; इसकी घटना के लिए अकेले यह तथ्य बिल्कुल भी पर्याप्त नहीं है;

निम्नलिखित संकेतक संदेह के अतिरिक्त कारण हो सकते हैं:

गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में अल्ट्रासाउंड डेटा के अनुसार भ्रूण में गर्भाशय ग्रीवा की मोटाई में वृद्धि,
- भ्रूण की कम मोटर गतिविधि और अपर्याप्त गतिविधियां,
- गर्भावस्था के 12-14 सप्ताह में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के बढ़े हुए स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ, अल्फा-फेटोप्रोटेरिन और पीएपीपी-ए का निम्न स्तर,
- 20-22 सप्ताह तक हड्डियों के विकास में देरी और उसी अवधि से भ्रूण के गुर्दे की श्रोणि में वृद्धि,
- नाल का अविकसित होना और जल्दी बूढ़ा होना,
- भ्रूण हाइपोक्सिया के संकेत, डॉपलर और सीटीजी पर असंतोषजनक डेटा।
- पॉलीहाइड्रेमनिओस या ऑलिगोहाइड्रेमनिओस की अभिव्यक्तियाँ।

हालाँकि, ये सभी संकेत इस बात का शत-प्रतिशत प्रमाण नहीं हैं कि बच्चे को कोई समस्या है; यह केवल आक्रामक शोध विधियों को अपनाकर ही निश्चित रूप से जाना जा सकता है। यह कोरियोनिक विलस (प्लेसेंटा) की बायोप्सी है, साथ ही भ्रूण के जीनोटाइप की जांच और पहचान के लिए एमनियोटिक द्रव और गर्भनाल रक्त के नमूने का विश्लेषण है।
कल हम सबसे आम गुणसूत्र दोष के रूप में संदिग्ध डाउन सिंड्रोम की जांच के बारे में बात करेंगे।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के निदान के तरीके।

लगभग 150 में से 1 बच्चा इसके साथ पैदा होता है गुणसूत्र असामान्यता. ये विकार गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में त्रुटियों के कारण होते हैं। क्रोमोसोमल समस्याओं वाले कई बच्चों में मानसिक और/या शारीरिक जन्म दोष होते हैं। कुछ गुणसूत्र संबंधी समस्याएं अंततः गर्भपात या मृत बच्चे के जन्म का कारण बनती हैं।

क्रोमोसोम हमारे शरीर की कोशिकाओं में पाई जाने वाली धागे जैसी संरचनाएं होती हैं और इनमें जीन का एक समूह होता है। मनुष्य में लगभग 20-25 हजार जीन होते हैं जो आंखों और बालों के रंग जैसी विशेषताओं को निर्धारित करते हैं, और शरीर के हर हिस्से की वृद्धि और विकास के लिए भी जिम्मेदार होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति में सामान्यतः 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 गुणसूत्र युग्मों में एकत्रित होते हैं, जिसमें एक गुणसूत्र माता से तथा दूसरा पिता से विरासत में मिलता है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण

क्रोमोसोमल असामान्यताएं आमतौर पर एक त्रुटि का परिणाम होती हैं जो शुक्राणु या अंडे की परिपक्वता के दौरान होती है। ये त्रुटियाँ क्यों होती हैं यह अभी तक ज्ञात नहीं है।

अंडे और शुक्राणु में सामान्यतः 23 गुणसूत्र होते हैं। जब वे एक साथ आते हैं, तो वे 46 गुणसूत्रों वाला एक निषेचित अंडा बनाते हैं। लेकिन कभी-कभी निषेचन के दौरान (या पहले) कुछ गलत हो जाता है। उदाहरण के लिए, एक अंडा या शुक्राणु गलत तरीके से विकसित हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप उनमें अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकते हैं, या, इसके विपरीत, उनमें गुणसूत्रों की कमी हो सकती है।

इस मामले में, गलत संख्या में गुणसूत्र वाली कोशिकाएं सामान्य अंडे या शुक्राणु से जुड़ी होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप परिणामी भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं।

सबसे सामान्य प्रकार गुणसूत्र असामान्यताट्राइसॉमी कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि एक व्यक्ति के पास एक विशेष गुणसूत्र की दो प्रतियां होने के बजाय तीन प्रतियां होती हैं। उदाहरण के लिए, उनके पास गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां हैं।

ज्यादातर मामलों में, गलत संख्या में गुणसूत्र वाला भ्रूण जीवित नहीं रहता है। ऐसे मामलों में, महिला का गर्भपात हो जाता है, आमतौर पर प्रारंभिक अवस्था में। यह अक्सर गर्भावस्था के शुरुआती दौर में होता है, इससे पहले कि महिला को पता चले कि वह गर्भवती है। पहली तिमाही में 50% से अधिक गर्भपात भ्रूण में क्रोमोसोमल विकृति के कारण होते हैं।

निषेचन से पहले अन्य त्रुटियाँ हो सकती हैं। वे एक या अधिक गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन ला सकते हैं। संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं वाले लोगों में आमतौर पर गुणसूत्रों की संख्या सामान्य होती है। हालाँकि, एक गुणसूत्र (या एक संपूर्ण गुणसूत्र) के छोटे टुकड़ों को हटाया जा सकता है, कॉपी किया जा सकता है, उलटा किया जा सकता है, गलत स्थान पर रखा जा सकता है, या दूसरे गुणसूत्र के हिस्से के साथ आदान-प्रदान किया जा सकता है। इन संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं का किसी व्यक्ति पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है यदि उसके पास सभी गुणसूत्र हैं, लेकिन उन्हें बस पुनर्व्यवस्थित किया जाता है। अन्य मामलों में, इस तरह की पुनर्व्यवस्था से गर्भावस्था की हानि या जन्म दोष हो सकता है।

निषेचन के तुरंत बाद कोशिका विभाजन में त्रुटियाँ हो सकती हैं। इससे मोज़ेकवाद हो सकता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें एक व्यक्ति में विभिन्न आनुवंशिक संरचना वाली कोशिकाएं होती हैं। उदाहरण के लिए, मोज़ेकिज़्म के एक रूप, टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्र की कमी होती है, लेकिन सभी में नहीं।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का निदान

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का निदान बच्चे के जन्म से पहले प्रसव पूर्व परीक्षण, जैसे एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, या जन्म के बाद रक्त परीक्षण का उपयोग करके किया जा सकता है।

इन परीक्षणों से प्राप्त कोशिकाओं को प्रयोगशाला में विकसित किया जाता है और फिर उनके गुणसूत्रों की माइक्रोस्कोप के नीचे जांच की जाती है। प्रयोगशाला किसी व्यक्ति के सभी गुणसूत्रों की एक छवि (कार्योटाइप) बनाती है, जो सबसे बड़े से सबसे छोटे क्रम में व्यवस्थित होती है। कैरियोटाइप गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार दिखाता है और डॉक्टरों को किसी भी असामान्यता की पहचान करने में मदद करता है।

पहली प्रसवपूर्व जांच में गर्भावस्था की पहली तिमाही (गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच) में मातृ रक्त परीक्षण करना शामिल है, साथ ही एक विशेष परीक्षण भी शामिल है। अल्ट्रासाउंड जांचबच्चे की गर्दन का पिछला भाग (तथाकथित न्युकल क्षेत्र)।

दूसरी प्रसव पूर्व जांच गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में की जाती है और इसमें 16 से 18 सप्ताह के बीच मातृ रक्त परीक्षण शामिल होता है। यह स्क्रीनिंग उन गर्भधारण की पहचान करती है जिनमें आनुवंशिक विकार होने का खतरा अधिक होता है।

हालाँकि, स्क्रीनिंग परीक्षण डाउन सिंड्रोम या अन्य का सटीक निदान नहीं कर सकते हैं। डॉक्टरों का सुझाव है कि जिन महिलाओं के स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम असामान्य होते हैं, उन्हें इन विकारों का निश्चित रूप से निदान करने या उन्हें दूर करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण - कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस - से गुजरना पड़ता है।

सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं

गुणसूत्रों के पहले 22 जोड़े को ऑटोसोम या दैहिक (गैर-लिंग) गुणसूत्र कहा जाता है। इन गुणसूत्रों की सबसे आम असामान्यताओं में शामिल हैं:

1. डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) यह सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है, जिसका निदान लगभग 800 शिशुओं में से 1 में होता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मानसिक विकास की अलग-अलग डिग्री होती है, चरित्र लक्षणचेहरा और, अक्सर, हृदय के विकास में जन्मजात विसंगतियाँ और अन्य समस्याएं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास की आधुनिक संभावनाएँ पहले की तुलना में कहीं अधिक उज्जवल हैं। उनमें से अधिकांश में हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगताएं हैं। प्रारंभिक हस्तक्षेप और विशेष शिक्षा के साथ, इनमें से कई बच्चे पढ़ना-लिखना सीखते हैं और बचपन से ही विभिन्न गतिविधियों में भाग लेते हैं।

मातृ आयु के साथ डाउन सिंड्रोम और अन्य ट्राइसॉमी का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम लगभग है:

• 1300 में 1 - यदि माँ 25 वर्ष की है;
• 1000 में 1 - यदि माँ 30 वर्ष की है;
• 400 में 1 - यदि माँ 35 वर्ष की है;
• 100 में 1 - यदि माँ 40 वर्ष की है;
• 35 में 1 - यदि माँ 45 वर्ष की है।

2. ट्राइसोमी 13 और 18 गुणसूत्र - ये ट्राइसॉमी आमतौर पर डाउन सिंड्रोम से अधिक गंभीर होते हैं, लेकिन सौभाग्य से काफी दुर्लभ होते हैं। लगभग 16,000 में से 1 बच्चा ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) के साथ पैदा होता है, और 5,000 में से 1 बच्चा ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) के साथ पैदा होता है। ट्राइसॉमी 13 और 18 वाले बच्चे आमतौर पर गंभीर मानसिक मंदता और कई जन्म दोषों से पीड़ित होते हैं। इनमें से अधिकतर बच्चे एक वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं।

गुणसूत्रों की अंतिम, 23वीं जोड़ी लिंग गुणसूत्र होती है, जिसे एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम कहा जाता है। आमतौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है। लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं बांझपन, विकास समस्याएं और सीखने और व्यवहार संबंधी समस्याएं पैदा कर सकती हैं।

सबसे आम लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं में शामिल हैं:

1. हत्थेदार बर्तन सहलक्षण - यह विकार लगभग 2,500 कन्या भ्रूणों में से 1 को प्रभावित करता है। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की में एक सामान्य X गुणसूत्र होता है और दूसरा X गुणसूत्र पूरी तरह या आंशिक रूप से गायब होता है। आमतौर पर, ये लड़कियाँ बांझ होती हैं और जब तक वे सिंथेटिक सेक्स हार्मोन नहीं लेतीं तब तक उनमें सामान्य यौवन के परिवर्तन नहीं होंगे।

टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित लड़कियाँ बहुत छोटी होती हैं, हालाँकि ग्रोथ हार्मोन के उपचार से ऊँचाई बढ़ाने में मदद मिल सकती है। इसके अलावा, उन्हें कई तरह की स्वास्थ्य समस्याएं हैं, खासकर हृदय और किडनी से जुड़ी। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों की बुद्धि सामान्य होती है, हालाँकि उन्हें सीखने में कुछ कठिनाइयों का अनुभव होता है, विशेषकर गणित और स्थानिक तर्क में।

2. ट्राइसॉमी एक्स क्रोमोसोम – लगभग 1000 में से 1 महिला में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है। ऐसी महिलाएं बहुत लंबी होती हैं। उनमें आम तौर पर कोई शारीरिक जन्म दोष नहीं होता है, वे सामान्य यौवन का अनुभव करते हैं और उपजाऊ होते हैं। ऐसी महिलाओं में सामान्य बुद्धि होती है, लेकिन हो भी सकती है गंभीर समस्याएंपढ़ाई के साथ.

चूँकि ऐसी लड़कियाँ स्वस्थ और सामान्य होती हैं उपस्थिति, उनके माता-पिता अक्सर नहीं जानते कि उनकी बेटी के पास क्या है। कुछ माता-पिता को पता चलता है कि उनके बच्चे में भी इसी तरह का विकार है यदि माँ गर्भावस्था के दौरान आक्रामक प्रसव पूर्व निदान विधियों (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोसेंटेसिस) में से एक से गुज़री हो।

3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम – यह विकार लगभग 500 से 1000 लड़कों में से 1 को प्रभावित करता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों में एक सामान्य Y गुणसूत्र के साथ दो (और कभी-कभी अधिक) X गुणसूत्र होते हैं। ऐसे लड़कों की बुद्धि आमतौर पर सामान्य होती है, हालांकि कई लोगों को सीखने में समस्या होती है। जब ऐसे लड़के बड़े होते हैं तो उनमें टेस्टोस्टेरोन का स्राव कम हो जाता है और वे बांझ हो जाते हैं।

4. Y गुणसूत्र पर विकृति (XYY) – लगभग 1,000 में से 1 पुरुष एक या अधिक अतिरिक्त Y गुणसूत्र के साथ पैदा होता है। ये पुरुष सामान्य यौवन का अनुभव करते हैं और बांझ नहीं होते हैं। अधिकांश के पास सामान्य बुद्धि होती है, हालाँकि सीखने में कुछ कठिनाइयाँ, व्यवहार संबंधी कठिनाइयाँ और भाषण और भाषा अधिग्रहण में समस्याएँ हो सकती हैं। महिलाओं में ट्राइसॉमी एक्स की तरह, कई पुरुषों और उनके माता-पिता को प्रसव पूर्व निदान होने तक पता नहीं चलता कि उन्हें यह विकार है।

कम आम क्रोमोसोमल असामान्यताएं

गुणसूत्र विश्लेषण के नए तरीके छोटे गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं जिन्हें एक शक्तिशाली माइक्रोस्कोप के नीचे भी नहीं देखा जा सकता है। परिणामस्वरूप, अधिक से अधिक माता-पिता यह जान रहे हैं कि उनके बच्चे में आनुवंशिक असामान्यता है।

इनमें से कुछ असामान्य और दुर्लभ विसंगतियों में शामिल हैं:

• विलोपन – अभाव छोटा क्षेत्रगुणसूत्र;
• सूक्ष्म विलोपन - बहुत कम संख्या में गुणसूत्रों की अनुपस्थिति, शायद केवल एक जीन गायब है;
• स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र का भाग दूसरे गुणसूत्र से जुड़ता है;
• उलटा - गुणसूत्र का हिस्सा छोड़ दिया जाता है, और जीन का क्रम उलट जाता है;
• दोहराव (दोहराव) - गुणसूत्र का हिस्सा दोहराया जाता है, जिससे अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री का निर्माण होता है;
• रिंग क्रोमोसोम - जब क्रोमोसोम के दोनों सिरों से आनुवंशिक सामग्री हटा दी जाती है और नए सिरे आपस में जुड़कर एक रिंग बनाते हैं।

कुछ क्रोमोसोमल विकृतियाँ इतनी दुर्लभ हैं कि केवल एक या कुछ मामले ही विज्ञान को ज्ञात हैं। यदि गैर-आनुवंशिक सामग्री गायब है तो कुछ असामान्यताएं (उदाहरण के लिए, कुछ स्थानान्तरण और व्युत्क्रम) का किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है।

कुछ असामान्य विकार छोटे गुणसूत्र विलोपन के कारण हो सकते हैं। उदाहरण हैं:

• क्राई कैट सिंड्रोम (गुणसूत्र 5 पर विलोपन) - शैशवावस्था में बीमार बच्चों की पहचान तेज़ आवाज़ में होती है, जैसे कि कोई बिल्ली चिल्ला रही हो। उन्हें शारीरिक और बौद्धिक विकास में महत्वपूर्ण समस्याएं होती हैं। 20-50 हजार शिशुओं में से लगभग 1 इस बीमारी के साथ पैदा होता है;
• प्रेडर-विल सिंड्रोमऔर (गुणसूत्र 15 पर विलोपन) - बीमार बच्चों में मानसिक विकास और सीखने में विचलन, छोटा कद और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं। इनमें से अधिकतर बच्चों में अत्यधिक मोटापा विकसित हो जाता है। लगभग 10-25 हजार शिशुओं में से 1 इस बीमारी के साथ पैदा होता है;
• डिजॉर्ज सिंड्रोम (गुणसूत्र 22 विलोपन या 22q11 विलोपन) - 4,000 में से लगभग 1 शिशु गुणसूत्र 22 के एक विशिष्ट भाग में विलोपन के साथ पैदा होता है। यह विलोपन कारण बनता है विभिन्न समस्याएँजिसमें हृदय दोष, कटे होंठ/तालु (फांक तालु और कटे होंठ), प्रतिरक्षा प्रणाली संबंधी विकार, चेहरे की असामान्य विशेषताएं और सीखने की समस्याएं शामिल हो सकती हैं;
• वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम (गुणसूत्र 4 पर विलोपन) - इस विकार की विशेषता मानसिक मंदता, हृदय दोष, खराब मांसपेशी टोन, दौरे और अन्य समस्याएं हैं। यह स्थिति लगभग 50,000 शिशुओं में से 1 को प्रभावित करती है।

डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों को छोड़कर, उपरोक्त सिंड्रोम वाले लोग बांझ होते हैं। डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, यह विकृति प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 50% लोगों को विरासत में मिलती है।

गुणसूत्र विश्लेषण के नए तरीके कभी-कभी यह पता लगा सकते हैं कि आनुवंशिक सामग्री कहां गायब है, या जहां एक अतिरिक्त जीन मौजूद है। यदि डॉक्टर को ठीक-ठीक पता हो कि अपराधी कहाँ है गुणसूत्र असामान्यता, वह बच्चे पर इसके प्रभाव की पूरी सीमा का आकलन कर सकता है और भविष्य में इस बच्चे के विकास के लिए अनुमानित पूर्वानुमान दे सकता है। अक्सर इससे माता-पिता को गर्भावस्था जारी रखने का निर्णय लेने और ऐसे बच्चे के जन्म के लिए पहले से तैयारी करने में मदद मिलती है जो बाकी सभी से थोड़ा अलग होता है।